01 / 2023 FORTBILDUNG: THEMENHEFTTEIL KINDERÄRZTE. SCHWEIZ 31 QUELLEN [1] Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med. 2020 Jun 11; 382(24):2344–2352. doi: 10.1056/NEJMra1706537. PMID: 32521135. [2] Tredwell SJ, Newman DE, Lockitch G. Instability of the upper cervical spine in Down syndrome. J Pediatr Orthop. 1990 Sep– Oct;10(5):602–6. doi: 10.1097/01241398-199009000-00006. PMID: 2144298. [3] Roizen NJ, Patterson D. Down’s syndrome. Lancet. 2003 Apr 12;361(9365):1281–9. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID: 12699967. [4] Pueschel SM, Scola FH. Atlantoaxial instability in individuals with Down syndrome: epidemiologic, radiographic, and clinical studies. Pediatrics. 1987 Oct;80(4):555–60. PMID: 2958770. [5] Pueschel SM, Scola FH, Pezzullo JC. A longitudinal study of atlanto-dens relationships in asymptomatic individuals with Down syndrome. Pediatrics. 1992 Jun;89(6 Pt 2):1194–8. PMID: 1534403. [6] Bouchard M, Bauer JM, Bompadre V, Krengel WF 3rd. An Updated Algorithm for Radiographic Screening of Upper Cervical Instability in Patients With Down Syndrome. Spine Deform. 2019 Nov;7(6):950-956. doi: 10.1016/j.jspd.2019.01.012. PMID: 31732007. Abbildung 4: Algorithmus zur Abklärung atlanto-axialer Instabilitäten bei Kindern mit Trisomie-21. ADI = Atlanto-Dentales-Intervall; SAC = Space Available for Cord; BAI = Basion-Axiales Intervall (gemäss Abbildung 3) Screening der HWS bei Trisomie-21 Funktionsaufnahmen der HWS in Flexion und Extension/MRT Keine weitere Diagnostik Freigabe für Sport Freigabe für Sport Re-Evaluation nach 1 Jahr Objektivierbare Instabilität / Myelopathie Operative Stabilisierung / Dekompression Unauffällig Seitliches Rx HWS in Neutralstellung Keine klinischen oder radiologischen Auffälligkeiten ADI>6mm SAC < 14mm BAI > 12mm Klinische / neurologische Auffälligkeiten Os odontoideum
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