01 / 2023 FORTBILDUNG: THEMENHEFTTEIL KINDERÄRZTE. SCHWEIZ 25 LITERATUR AWMF Leitlinienregister https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/ 027-051. Bull, Marilyn J. «Down Syndrome». The New England Journal of Medicine 382, Nr. 24 (11. Juni 2020): 2344–52. https://doi.org/10.1056/ NEJMra1706537. Bull, Marilyn J., Tracy Trotter, Stephanie L. Santoro, Celanie Christensen, Randall W. Grout, und THE COUNCIL ON GENETICS. «Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome». Pediatrics 149, Nr. 5 (18. April 2022): e2022057010. https://doi.org/ 10.1542/peds.2022-057010. CDC. «Growth Charts for Children with Down Syndrome | CDC». Centers for Disease Control and Prevention, 7. Dezember 2020. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/ growth-charts.html. SvDf. «Downs syndrom Medicinskt Vårdprogram 0–18 år», 29. März 2020. https://www.svenskadownforeningen.se/kunskapsbank/ medicin-och-halsa/downs-syndrom-medicinskt-vardprogram-0-18-ar/. Englund, Annika, Björn Jonsson, Cecilia Zander, Jan Gustafsson, und Göran Annerén. «Changes in mortality and causes of death in the Swedish Down syndrome population». American journal of medical genetics. Part A 161A (1. April 2013). https://doi.org/10.1002/ ajmg.a.35706. Yang, Quanhe, Sonja A. Rasmussen, und J. M. Friedman. «Mortality Associated with Down’s Syndrome in the USA from 1983 to 1997: A Population-Based Study». Lancet (London, England) 359, Nr. 9311 (23. März 2002): 1019–25. https://doi.org/10.1016/s01406736(02)08092-3. Graaf, Gert de, Frank Buckley, und Brian G. Skotko. «Estimation of the Number of People with Down Syndrome in Europe». European Journal of Human Genetics 29, Nr. 3 (März 2021): 402–10. https:// doi.org/10.1038/s41431-020-00748-y. Kainth, Daraspreet S., Saqib A. Chaudhry, Hunar S. Kainth, Fareed K. Suri, und Adnan I. Qureshi. «Prevalence and characteristics of concurrent down syndrome in patients with moyamoya disease». Neurosurgery 72, Nr. 2 (Februar 2013): 210–15. https://doi.org/10.1227/ NEU.0b013e31827b9beb. Manfredi-Lozano, Maria, Valerie Leysen, Michela Adamo, Isabel Paiva, Renaud Rovera, Jean-Michel Pignat, Fatima Ezzahra Timzoura, u. a. «GnRH replacement rescues cognition in Down syndrome». Science 377, Nr. 6610 (2. September 2022): eabq4515. https://doi.org/ 10.1126/science.abq4515. «WHO European Health Information at Your Fingertips.» https://gateway.euro.who.int/en/indicators/hfa_603-7120-births-with-downs-syndrome-per-100-000-live-births/visualizations/#id=19698&tab=table. DS-InfoCenter. «Zeitschrift ‹Leben mit Down-Syndrom› Nr. 100, Mai 2022». Zugegriffen 10. Januar 2023. https://www.ds-infocenter.de/ produkt/zeitschrift-100/. Zemel, Babette S., Mary Pipan, Virginia A. Stallings, Waynitra Hall, Kim Schadt, David S. Freedman, und Phoebe Thorpe. «Growth Charts for Children With Down Syndrome in the United States». Pediatrics 136, Nr. 5 (November 2015): e1204–1211. https://doi.org/10.1542/ peds.2015-1652. Alter Geburt bis 1 Mo 1 Mo bis 1 J 1 J bis 5 J 5 J bis 12 J 12 J bis 21 J Jedes Alter: Allgemeine Vorsorge gemäss Checkliste pädiatrie schweiz Spezielle Untersuchungen HNO/ORL-Untersuchung mit Hörprüfung Neonatal 6 und 12 Mo alle 6–12 Mo‡ einmal jährlich Augenärztliche Untersuchung Neonatal 9 – 12 Mo alle 1–2 J Screening auf OSA 1–2 J bzw. 3–5 J Kardiologie Neonatal 2 – 3 Mo 18 J Beurteilung der orofazialen Situation Neonatal Kinderorthopädie nach Steh- / Gehbeginn 6 J und 10/12 J¥ Screening auf Autismus 18–24 (36) Mo Zahnärztliche Untersuchung jährlich ab dem Alter von 2 – 3 J Kieferorthopädische Kontrolle 6. L J Laboruntersuchungen Schilddrüsenhormone Neonatal 3, 6 und 12 Mo jährlich AK-Screening auf Zöliakie 3. – 4. L J Blutbildkontrollen Neonatal jährlich + Ferritin oder TFS”, CRP Weitere Empfehlungen Impfungen Gemäss allg. Empfehlungen. Saisonal Influenza. RSV bei Komorbiditäten (bis 2 J) Ernährungsberatung, Sport bei jeder Vorsorge Zahnhygiene bei jeder Vorsorge Transition Kindergarten Schule Erwachsene *aufgelistet sind die empfohlenen Screening-Untersuchungen bei klinisch unauffälligem Verlauf, ergänzend bei Bedarf/Auffälligkeiten; ‡Untersuchung durch HNO/ORL alle 12 Monate, bei Auffälligkeiten und gehäuften Mittelohrentzündungen, nicht einsehbaren Trommelfell alle 6 Mo oder häufiger; ¥Mädchen im Alter von 10 J, Knaben 12 J; “TFS, Transferrinsättigung. Abkürzungen: DS, Down-Syndrom; Mo, Monate; J, Jahr; LM, Lebensmonat; LJ, Lebensjahr; OSA, obstruktive Schlafapnoen Ergänzende Information Zusammenfassung DS-spezifischer Vorsorgeuntersuchungen*
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