KINDERÄRZTE.SCHWEIZ 1/2023

01 / 2023 FORTBILDUNG: THEMENHEFTTEIL KINDERÄRZTE. SCHWEIZ 19 Checklisten für Vorsorgeuntersuchungen zu sehen (pädiatrie schweiz) und sollen auf die zur frühzeitlichen Erkennung gesundheitlicher Probleme und optimalen Behandlung nötigen Abklärungen hinweisen. Allgemein Die medizinischen Vorsorgeuntersuchungen sollten nach den Empfehlungen von pädiatrie schweiz, ergänzt durch die speziellen Empfehlungen betreffend Kinder mit DS, erfolgen. Die Vorsorgeuntersuchungen sollten ab dem Alter von 4 Jahren weiterhin jährlich erfolgen und die Pädiaterin regelmässig Kontakt mit der Familie haben. Im Rahmen jeder Vorsorgeuntersuchung sollte entsprechend dem Alter, neben der fachärztlichen Anamnese und Untersuchung, eine antizipatorische Beratung stattfinden. Diese umfasst Empfehlungen zu Fördermöglichkeiten, Beratung zur Ernährung, Bewegung, Zahnhygiene, Impfungen und Sexualerziehung. Es sollte die Aufklärung über die Möglichkeit einer sexuellen Ausbeutung erfolgen. Patienten sollten daran erinnert und darin bestärkt werden, dass ihr Körper nur ihnen gehört. Es sollte bei jeder Vorsorge nach dem Stand der Familie, den Geschwistern, dem sozialen Umfeld und den vorhandenen Ressourcen gefragt werden. Anmeldung für Hilflosenentschädigung bei der IV im Alter von 2½ bis 3 Jahren. Altersentsprechend sollte die Transition in Kindergarten, Schule, Ausbildung und Beruf antizipiert, mit der Familie besprochen und eingeleitet werden. Ergänzend Beratung bezüglich lokaler und nationaler Ressourcen hinsichtlich Unterstützung und Vernetzung beginnend im Neugeborenenalter. Eine Aufklärung über Rauchen, Drogen und Alkohol sollte in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter erfolgen. Hörstörungen Hörstörungen sind neben Sehproblemen und kardialen Erkrankungen die häufigste Manifestation bei Kindern und Jugendlichen mit DS. Sie haben eine besondere Bedeutung, da die Sprachentwicklung mit dem Hörvermögen verknüpft ist und eine unentdeckte Hörstörung negative Auswirkungen auf die Sprach- und allgemeine Entwicklung haben kann. «Aufgrund der bereits im Neugeborenenalter erheblichen Häufigkeit von Hörstörungen bedarf es eines umfassenden Screenings und eines konsequenten Monitorings der Hörfähigkeit (AWMF S. 45)». Häufig sind Schallleitungsschwerhörigkeiten aufgrund einer Tubenfunktionsstörung mit Belüftungsstörung des Mittelohrs und Paukenergüssen. Als typische Folgen treten sekretorische Mittelohrentzündungen auf, welche mit einer Häufigkeit von 93 % im Alter von einem Jahr und 50–70% im Alter von 3–5 Jahren angegeben werden. Permanente Schallleitungsstörungen sind seltener und können durch chronische, unbehandelte Tubenventilationsstörungen und Fehlbildungen im Mittelohr verursacht werden. Stenosen des Tab. 1 Inzidenz medizinischer Besonderheiten bei Menschen mit Down-Syndrom* Hörstörungen 75–78% Ophthalmologische oder orthoptische Besonderheiten 60–85% Obstruktive Schlafapnoe 50–97% Otitis media mit rezidivierenden Paukenergüssen 50–70% Kongenitale Herzfehler 40–50% Essstörungen 31–80% Atemwegsinfektionen 20–36% Hauterkrankungen 56% Schilddrüsenerkrankungen kongenitale Hypothyreose, Hashimoto Thyreoiditis, Hyperthyreose 24–50% Autoimmunerkrankungen Zöliakie, Autoimmunthyreoiditis, Diabetes mellitus Typ 1, Vitiligo 1–54% Hypodontie und verspätete Zahnentwicklung 23% Malformationen des Gastrointestinaltraktes <1–12% Hämatologische Manifestationen 1–10 Atlantoaxiale Instabilität 10–30%, symptomatisch 1–2% Psychiatrische Verhaltensauffälligkeiten – davon Autismus-Spektrum-Störungen – ADHS – Depression 14–38% 7–16 (19) % 5–30% Neurologische Störungen Krampfanfälle 2–13% Moyamoya-Angiopathie Assoziation (Kainth et al) Medizinische Besonderheiten Die am häufigsten mit dem DS assoziierten Befunde sind in Tabelle 1 zusammengefasst: *adaptiert nach AWMF 2016, Bulls 2020, AAP 2022 Foto: Patrick Lüthy-IMAGOpress.com/Praxis Stefanie Gissler Wyss

RkJQdWJsaXNoZXIy MjYwNzMx