03 / 2026 FORTBILDUNG: THEMENHEFTTEIL KINDERÄRZTE. SCHWEIZ 27 DR. MED. ANDREAS JUNG LEITENDER ARZT PNEUMOLOGIE & CYSTISCHE FIBROSEZENTRUM OSTSCHWEIZER KINDERSPITAL, CLAUDIUSSTRASSE 6, 9006 ST. GALLEN Korrespondenzadresse: andreas.jung@oks.ch Die Einführung hocheffizienter CFTR-Modulatoren (Medikamente, die die Funktion des defekten CFTR-Proteins teilweise wiederherstellen) hat zu einer deutlichen Verbesserung des Krankheitsverlaufs, einer Reduktion der Therapielast sowie zu einer höheren Lebensqualität und Lebenserwartung bei einem Grossteil der Menschen mit Cystischer Fibrose (CF) geführt. Für Menschen, die nicht von den neuen Medikamenten profitieren können, braucht es jedoch weiterhin die etablierten Strukturen der Gesundheitsversorgung. Cystische Fibrose in der Ära der CFTR-Modulatoren Schweisschlorids, zu einer teils dramatischen Verbesserung der Lungenfunktion sowie zu erheblich weniger pulmonalen Exazerbationen und Hospitalisationen führt. Auch der Ernährungszustand der Betroffenen verbessert sich häufig nachhaltig, sodass in manchen Fällen der Fokus der Ernährungsberatung sogar auf die Vermeidung oder die Behandlung von Übergewicht verschoben wird. Der klinische Langzeiteffekt konnte zwischenzeitlich zumindest für ETI in klinischen und Register-basierten Studien bestätigt werden (Abb. 1). Derzeit gibt es Hinweise aus Phase-III-Studien, dass ein früher Therapiebeginn in den ersten 1–2 Lebensjahren einen positiven Einfluss auf die Pankreasinsuffizienz haben könnte. Ein möglicher Effekt auf andere Organkomplikationen wie CF-Diabetes und -Lebererkrankung muss in den nächsten Jahren durch Langzeitstudien evaluiert werden. Die Verbesserung des Gesundheitszustandes der Menschen mit CF schlägt sich auch in einem sprunghaften Anstieg der Lebenserwartung seit Markteinführung der CFTR-Modulatoren nieder. Eine aktuelle gemeinsame Auswertung der CF-Register der Schweiz, aus Österreich und den Niederlanden zeigte eine stabile Lebenserwartung in den Zeiträumen von 2010–2014 und 2015–2019 von 56,3 resp. 56,6 Jahren, während diese in der Periode 2020–2024 auf 67,1 Jahre anstieg (Abb. 2). Für heute geborene Kinder, die keinen CF-Diabetes und keine pulmonalen Exazerbationen mehr erfahren, steigt das vorhergesagte Überleben sogar auf über 80 Jahre und entspricht somit der Lebenserwartung der Allgemeinbevölkerung in diesen Ländern. In der Folge der verbesserten Therapieoptionen stieg in den letzten Jahrzenten der Anteil der erwachsenen CFBetroffenen kontinuierlich an; im Jahr 2025 betrug er in der Schweiz bereits 62 %. Dies stellt die Gesundheitsversorgung vor neue Herausforderungen. Versorgungsstrukturen für CF-Erwachsene müssen ausgebaut werden; Themen wie kardiovaskuläre Erkrankungen, Tumorerkrankungen und die Altersmedizin rücken in den Fokus. Gleichzeitig sind Lungentransplantationen bei CF eine Seltenheit geworden. Der verbesserte Gesundheitszustand führt dazu, dass viele BetroffeMit der Aufnahme auf die Spezialitätenliste von Elaxacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (ETI, Trikafta®; Zulassung derzeit ab 2 Jahren) im Februar 2021 und Vanzacaftor/Tezacaftor/Deutivacaftor (VTD, Alyftrek®, Zulassung ab 6 Jahren) im April 2026 stehen derzeit für potenziell 90 % aller von CF Betroffenen in der Schweiz hocheffiziente Modulatoren des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Proteins zur Verfügung, wobei im Jahr 2025 insgesamt 877 von den 1212 Betroffenen in der Schweiz (72 %) diese Therapien tatsächlich erhielten1. Die täglich oral einzunehmenden Medikamente sind zugelassen für CF-Betroffene mit entweder mindestens einer F508del-Mutation im CFTR-Gen oder mit mindestens einer Mutation, für welche in-vivo oder in-vitro Studien ein Ansprechen gezeigt haben. Beide Medikamente führen zu einer Korrektur des CFTR-Basisdefekts (Chloridkanal) auf Ebene der mRNA-Ablesung und nachgeschalteter Proteinsyntese in der Zelle, was zu einer deutlichen Reduktion des Abbildung 1. Verlauf der Lungenfunktion (FEV1% v. Soll.) 3 Jahre vor und über 2 Jahre nach Beginn der Therapie mit ETI, stratifiziert nach dem Schweregrad der Lungenerkrankung bei Therapiestart. Der Zuwachs an FEV1 betrug bis zu 15%, abhängig vom Krankheits-Schweregrad, und blieb über die Beobachtungsperiode stabil. Daten aus dem Schweizer CF-Register; Datenerfassung vor Baseline jährlich (bestes FEV1 des Untersuchungsjahres), nach Baseline 3-monatlich. Copyright: A. Jung
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