01 / 2023 FORTBILDUNG: THEMENHEFTTEIL KINDERÄRZTE. SCHWEIZ 41 Die Abteilung für Entwicklungspädiatrie am Universitäts-Kinderspital beider Basel bietet eine Spezialsprechstunde für Kinder mit Trisomie-21 an, um das Bewusstsein über die Notwendigkeit einer kontinuierlichen, altersentsprechenden, interdisziplinären medizinischen Begleitung bei den betreuenden Ärzten, den Therapeutinnen, aber auch bei den Eltern bzw. Sorgeberechtigten und auch bei den Menschen mit DownSyndrom selbst zu schärfen. Gerade im Kindes- und Jugendalter ist eine möglichst rechtzeitige adäquate Förderung der Patienten und die Früherkennung bzw. Vermeidung von syndromspezifischen Erkrankungen und Einschränkungen sicherzustellen. Es soll ein möglichst autonomes Leben jenseits der Volljährigkeit mit entsprechend hoher Lebensqualität erreicht werden. Die Spezialsprechstunde für Trisomie-21 soll im Rahmen der kontinuierlichen Betreuung durch die begleitende Kinderärztin mithelfen ■ Fortschritte in der aktuellen Entwicklung zu unterstützen und den Erwerb der nächsten Entwicklungsschritte zu fördern, ■ ungünstige Entwicklungsverläufe zu vermeiden, ■ körperliche Beeinträchtigungen zu mindern. Um diese Ziele zu erreichen, vermitteln wir in einem ersten Schritt Informationen über das Leben mit Down-Syndrom an die Eltern und fördern die Selbsthilfe (Informationen über Selbsthilfegruppen, Elternvereine, Kontakt zu anderen Familien). In der Sprechstunde soll sichergestellt werden, dass zusammen mit dem behandelnden Kinderarzt die empfohlenen syndromspezifischen Vorsorgeuntersuchungen wahrgenommen und umgesetzt DR. MED. MARK BROTZMANN FACHARZT FÜR KINDER- UND JUGENDMEDIZIN FMH, LEITENDER ARZT UND STV. ABTEILUNGSLEITER ENTWICKLUNGSPÄDIATRIE, UNIVERSITÄTSKINDERSPITAL BEIDER BASEL (UKBB), BASEL Korrespondenzadresse: mark.brotzmann@ukbb.ch Von den wenigen strukturierten medizinischen Angeboten in der Schweiz für Trisomie-21-Kinder seien auf den folgenden Seiten zwei kurz vorgestellt. Warum eine Trisomie-21-Sprechstunde? werden, um die weiteren Entwicklungsschritte sicherzustellen und die im Rahmen der Grunddiagnose zu erwartenden Komorbiditäten rechtzeitig zu diagnostizieren und allenfalls zu therapieren. Um den individuellen Bedarf der Patientinnen für allfällige spezifische Therapien oder weiterführende Abklärungen zu erkennen und zu definieren, sind problembasierend Fachspezialisten wie z. B. Kinderorthopädinnen, Gastroenterologen und Logopädinnen regelmässig konsiliarisch in der Sprechstunde anwesend. Bei der Umsetzung der bedarfsgerechten Vernetzung und Zuweisung zu spezialisierten Fachärzten und Therapeutinnen wohnortnah, die sich aus dieser Beurteilung ergeben, nimmt der niedergelassene Kinderarzt die zentrale und federführende Rolle ein. Eine Selbstzuweisung in die Spezialsprechstunde ist nicht möglich, sondern nur in Rücksprache und auf Zuweisung durch die behandelnde Kinderärztin. Die Frequenz der Konsultationen ist altersabhängig von alle 6 bis 24 Monate bzw. je nach Bedarf, wobei wir uns in unserer Sprechstunde bezüglich der diagnostischen und therapeutischen Empfehlungen an die konsensbasierte AWMF-S2k Leitlinie Down-Syndrom von 7/2016 orientieren, die sich aktuell unter Revision befindet. ■ Erfahrungsbericht zum Workshop «Kinder mit Trisomie- 21» mit Dr. med. Mark Brotzmann an der Kinderärzte Schweiz Jahrestagung 2022: «Welche Screenings und Routinekontrollen sind sinnvoll?» Renate Bonifer, «Pädiatrie 4+5/22», S. 30–32 Foto: Patrick Lüthy-IMAGOpress.com/Praxis Stefanie Gissler Wyss
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