JAHRESTAGUNG 04 / 2022 K I N D E R Ä R Z T E. SCHWEIZ 28 Workshop Ärztinnen und Ärzte 5: Genetische Erkrankung Grundversorgung von Trisomie 21 Patientinnen in der Praxis Mark Brotzmann befasste sich in seinem spannenden Workshop mit Kindern und Jugendlichen mit Trisomie 21. Das Thema liegt ihm sehr am Herzen; seit 2019 existiert am UKBB, wo er als Leitender Arzt Entwicklungspädiatrie tätig ist, eine Trisomie 21 Sprechstunde, die bisher einzige in der Deutschschweiz. Die Wichtigkeit eines «Fahrplans» bei der Betreuung von Patienten mit dem Down-Syndrom in der Praxis wird klar, wenn man sich bewusst macht, wie vielfältig das klinische Bild sein kann. Es besteht eine hohe Assoziation mit verschiedenen Komorbiditäten, welche die Lebensqualität einschränken und potenziell lebensbedrohlich sein können. So entwickeln 50% der Betroffenen bis zum 18. Lebensjahr eine Schilddrüsenproblematik, 40% haben einen Herzfehler. Meist ist in die Betreuung dieser Kinder eine Vielzahl von Personen involviert, die es zu vernetzen gilt. Natürlich war es nicht möglich, die umfangreiche Thematik gänzlich im Workshop zu diskutieren, weswegen Mark Brotzmann sich auf diejenigen Punkte konzentrierte, welche für den Praxisalltag besonders wichtig sind: ■ Eine frühzeitige Information der Familien, die Installation von Fördermassnahmen und die Zuweisung zu REFERENT: DR. MED. MARK BROTZMANN Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin FMH, Leitender Arzt und stv. Abteilungsleiter Entwicklungspädiatrie, Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Basel MODERATION: DR. MED. THIS FURTER Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin FMH, Praxispädiater in Winterthur AUTORIN: MED. PRACT. ZOË NOCITO Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Praxis am Lindberg, Winterthur Korrespondenzadresse: Zoe.Nocito@hin.ch spezialisierten Fachärzten ■ Regelmässige Laboruntersuchungen (insbesondere Schilddrüsenwerte, Zöliakie-Screening und Blutbildkontrollen) ■ Lebenslange kardiologische Kontrollen (wichtig v.a. bei Jugendlichen zum Ausschluss einer Mitralinsuffizienz!) ■ Regelmässige Kontrollen durch Ophthalmologie und ORL, v. a. im Vorschulalter (CAVE: erhöhte Rate von angeborener primärer Schwerhörigkeit, gehäufte Schalleitungsschwerhörigkeit/OSAS aufgrund der anatomischen Besonderheiten) ■ Grosszügige Anbindung an die Orthopädie aufgrund des erhöhten Risikos von Hüftdysplasien, Fussproblemen und einer atlantoaxialen Instabilität ■ Weitere hilfreiche Informationen finden sich unter: • www.insieme.ch (grösste Schweizer Elternselbsthilfegruppe) • www.hope21.ch • www.ds-infocenter.de (Deutsches Down Syndrom Infocenter) • Mit extra einfacher Reinigung und Desinfektion • MiGel (14.02.03.00.1) vergütet CHF 38.50: Aufzahlungsfrei! • Mit umfangreicher Zusatzausstattung speziell für die Therapie von Babys und Kleinkindern • MiGel (14.01.01.00.1) vergütet CHF 195.00 VORTEX®: Die antistatische Inhalierhilfe – klein, stabil und effektiv Inhalieren mit dem PARI BOY® Junior – effizient und kinderleicht Gut aufgestellt für Ihre kleinen Patienten Für weitere Informationen sprechen Sie uns gerne an unter: pari@hin.ch oder 041 740 24 24 PARI Swiss AG, Alte Steinhauserstrasse 19, 6330 Cham www.pari.com In der Druckausgabe befi det sich auf dieser Seite ein Hinweis für medizinische Fachpersonen.
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