01 / 2019 FORTB I LDUNG K I N D E R Ä R Z T E. SCHWEIZ 37 Abb. 16: Schemazeichnung OHVIRA-Syndrom (Quelle: K. Ruoss). Abb. 17: OHVIRA- Syndrom mit prolabierendem, tief ansetzendem Scheidenseptum bei Säugling (Quelle: R. Hürlimann). Teaching point OHVIRA-Syndrom = obstructedhemivagina ipsilateral renal agenesis/dysgenesis • bei Nierenagenesie Sonografie des inneren Genitales und Inspektion des äusseren Genitales: Inspektion/Separation/Traktion • bei Doppelfehlbildung des inneren Genitales nach Nierenagenesie suchen Teaching point MRKH Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser-Syndrom • primäre Amenorrhoe • zeitgerechte Pubertätsentwicklung • klinische Untersuchung und Sonografie führen zur Diagnose • interdisziplinäre Betreuung • Angebot der psychologischen Beratung bei Diagnosemitteilung Fall III – 16-j. Mädchen mit primärer Amenorrhoe – ohne Schmerzen Die 16-jährige Jugendliche stellt sich auf Drängen der Kindsmutter bei uns vor. Die Familie aus Sri Lanka wartet vergeblich auf die Menarche, welche mit einem rituellen Fest gefeiert werden soll. Auf Nachfragen waren Thelarche und Pubarche vor ca. 4 Jahren, Fluor albus wurde nie bemerkt. Die beiden älteren Schwestern hatten ihre Menstruation mit 11 Jahren, die Kindsmutter selbst hatte auch eine frühe Menarche. In der klinischen Untersuchung Tannerstadium B4, P4. Labia majora und Klitorisvorhaut unauffällig. Urethralöffnung orthotop darstellbar. Mit Traktion lässt sich zwar der Hymenalrand, aber keine Scheidenöffnung darstellen, es zeigt sich anstelle des Introitus vaginae eine feste bindegewebige Platte. Die erweiterte Diagnostik besteht primär in der Durchführung einer transabdominalen Sonografie. Bei Fehlen von Uterus und Vagina, aber unauffälliger Darstellung der Ovarien wird die Diagnose eines Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser-Syndroms (MRKH) gestellt. Das MRKH findet man bei 1:5000 Mädchen, auch diese Fehlbildung entsteht infolge einer Hemmungsfehlbildung der Müller-Gänge. In der Schweiz werden 8 Mädchen/Jahr mit einer solchen Fehlbildung geboren. Es besteht eine Assoziation zu Nieren-, Skelett- und Herzfehlbildungen. Da die Ovarien nicht betroffen sind, durchlaufen die Mädchen die normalen Pubertätsstadien. Diagnostik und Therapie gehören, wie alle komplexen Fehlbildungen, in ein interdisziplinäres Team mit dem Angebot einer psychologischen Begleitung. Im Adoleszentenalter kann operativ die Bildung einer Neovagina angeboten werden, später wird allenfalls eine Uterustransplantation diskutiert. Abb. 18: Situs genitalis bei MRKH – apikal stellt sich die Urethralöffnung dar. (Quelle: Wolf-Esser-Mittag: Kinder- und Jugendgynäkologie, S. 111). REFERENZEN «FEHLBILDUNGEN DES WEIBLICHEN GENITALES» [1] Byrne J, Nussbaum-Blask A, Taylor WS et al. Prevalence of Mullerian duct anomalies detected at ultrasound. Am J Med Genet 2000; 94(1): 9–12 [2] aus Gynäkologie und Geburtshilfe, Diedrich K.- Holzgreve et al., 2007 [3] aus Kinder- und Jugendgynäkologie, Patricia G. Oppelt, Helmuth- Günther Dörr et al., 2014: Kapitel 1, S. 101 [4] Abb. 4 aus Kinder- und Jugendgynäkologie, Patricia G. Oppelt, Helmuth-Günther Dörr et al., 2014: Kapital 13.3, S. 2009 [5] Expertenbrief Nr. 39. Nicht-medizinisch indizierte vulvo-vaginale Eingriffe; P. Wyss et al., Mai 2011
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